Impulso al diagnóstico precoz del alzhéimer: se puede saber si hay riesgo de demencia por los genes

Se descubren nuevos hallazgos sobre el alzhéimer, una enfermedad que solo en España padecen alrededor de 800.000 personas, siendo la principal causa de demencia en todo el mundo. Ahora, un estudio ha sido publicado en la revista Nature Communications, liderado por Ace Alzheimer Center Barcelona dentro del proyecto Genomic Research at Ace (GR@CE) que está impulsado por Grifols y la Fundación "la Caixa". La investigación ha conseguido identificar seis nuevas variantes genéticas que están implicadas en el alzhéimer.

Con ello, en el estudio se ha podido elaborar una especie de escala que valora el riesgo de desarrollar alzhéimer, descubriendo que si esta se aplica en personas que poseen el gen APOE ɛ4, principal factor de riesgo de demencia, aquellos que alcancen las puntuaciones más altas en la escala pueden desarrollar la enfermedad hasta cinco años y medio antes. Itziar de Rojas, principal autora del estudio, ha señalado que es una gran avance en el diagnóstico precoz del alzhéimer "puesto que podemos establecer si las personas están en alto riesgo de desarrollar demencia

Para poder desarrollar esta investigación el grupo de trabajo ha contado con una gran cantidad de información para realizar una asociación del genoma completo de en torno a medio millón de personas con alzhéimer al fusionar datos de consorcios nacionales (GR@CE y DEGESCO) e internacionales (IGAP, EADB y UKBiobank). Con ello, en la primera fase del proyecto contaron con un barrido completo del genoma con más de 10.000 muestras de extracción de sangre, el mayor de Europa.

Según establece Agustín Ruiz, director de Ace Alzheimer Center Barcelona, "los biólogos moleculares estudiarán los mecanismos detrás de las nuevas variantes y los bioinformáticos utilizarán los resultados disponibles para comprender mejor la enfermedad", siendo así un gran avance para diferentes campos de investigación sobre el alzhéimer. Además, ha señalado que la investigación "corrobora que la exploración de los genomas de miles de personas en un enfoque sin hipótesis ha demostrado ser el rumbo correcto para ampliar el conocimiento sobre la genética del alzhéimer".

Con este estudio, que se recoge dentro del proyecto GR@ACE, se pretende mejorar la medicina personalizada, así como el poder identificar nuevos posibles tratamientos para la enfermedad. Las tecnologías genómicas en el diagnóstico y la capacidad de predicción del alzhéimer se ha demostrado que tienen una gran importancia desde el punto de vista clínico, hasta el punto de que muchos expertos apuntan a que esto va a generar un cambio en la forma o el modelo de detección en el futuro.