Excepcional. Así considera la ciencia este caso totalmente extraordinario. De los 12 procesos tumorales que ha atravesado en 36 años, cinco de ellos eran malignos y de todos se ha recuperado con éxito. Tuvo su primer tumor siendo casi un bebé, y después, cada pocos años, fue desarrollando otros en diferente partes del organismo y todos distintos del anterior. Además, tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones. Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han estudiado su caso. Estas son sus conclusiones.

"No entendemos aún cómo pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías", explica Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO. Tras tomar unas muestras de sangre y secuenciar sus genes, encontraron mutaciones del MAD1L1, esencial en el proceso de la división y la proliferación celular, que había provocado alteraciones en el número de cromosomas de las células.

En animales, se había observado que con estas mutaciones mueren, pero ella ha sobrevivido y lleva una vida normal dentro de lo que su salud se lo permite. "Académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la descripción de un único caso, pero biológicamente lo es. Los cinco cánceres agresivos desarrollados desaparecieron con relativa facilidad", apunta Miguel Urioste, que ha liderado la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación.

La principal hipótesis que manejan los investigadores es que la producción constante de células con alteraciones ha generado en el paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan. Algo que podría ser muy útil de cara a otros pacientes "potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral", añade Malumbres.

La técnica que se ha utilizado para estudiar este peculiar caso ha sido la tecnología de análisis de células únicas, que consigue estudiar cada una de las células sanguíneas por separado y ofrece una cantidad de información impensable tiempo atrás. "Al analizar miles de estas células por separado, una a una, se puede estudiar qué le está pasando a cada célula concreta, y cuáles son las consecuencias de esos cambios en el paciente", expone Carolina Villarroya-Beltri, investigadora del CNIO y autora principal del estudio.

Tras este caso de éxito, los investigadores proponen que el análisis de células únicas se puede utilizar para identificar células con potencial tumoral mucho antes de que aparezcan síntomas del mismo.