¿Quieres saber si vas a tener Alzheimer? Estas son las pruebas más certeras y lo que cuestan

A Mercedes Fernández los despistes y olvidos habituales se le hicieron más frecuentes a partir de los 60, y decidió tomar cartas en el asunto. Se ha realizado todas las pruebas disponibles y ya sabe las posibilidades que tiene de desarrollar Alzheimer en los próximos 3 años. Necesitaba tener toda la información para tomar sus propias decisiones, pero ¿los resultados le han cambiado la vida?

Aunque el Alzheimer no tiene cura, un diagnóstico temprano puede retrasar la evolución de la dolencia y proporcionar más años de calidad de vida. Algunas pruebas diagnósticas han demostrado su eficacia, pero los test no siempre nos dicen todo lo que quisiéramos conocer. No es posible saber aún cuándo se va a presentar la enfermedad, con qué intensidad o cómo será su desarrollo. Por otra parte, tener toda la información disponible a veces no cambia las cosas, y puede provocar estados de ansiedad o trastornos psicológicos que podemos ahorrarnos.

 “Yo tenía olvidos tontos, por ejemplo, me acababan de decir algo y no había manera de recordarlo. Tenía lagunas: “¿Esto lo he hecho, o he pensado que lo he hecho? ¿He cerrado con llave la puerta al salir, o lo he pensado, pero no lo he hecho? Esto me preocupaba, y decidí hacerme unas pruebas”. En 2018 Mercedes Fernández se apuntó como voluntaria en el Estudio Alfa, una investigación pionera a nivel mundial que lleva 10 años estudiando a más de 3.000 personas sanas para ver cómo el Alzheimer y otras demencias pueden avisarnos de su llegada hasta 20 años antes de que aparezca la enfermedad.

La doctora Katerine Fauria es la directora de Coordinación Científica del Barcelona Beta Brain Research, el centro de investigación de la Fundación Pascual Maragall responsable del Estudio Alfa: “Los cambios en el cerebro que desembocan en Alzheimer comienzan a producirse 10 o 20 años antes de que aparezcan los primeros síntomas. La idea era estudiar a personas sanas durante años. Ahora, algunas de esas personas empiezan a desarrollar algún signo de la enfermedad, con lo cual se puede ver si las muestras biológicas o las neuroimágenes que se tomaron hace años hubieran permitido, ya entonces, clasificar a quienes estaban en riesgo. Y la respuesta es que sí, las pruebas son capaces de detectar la aparición del alzhéimer con 15 años de antelación a los síntomas clínicos”, explica a Uppers Katerine. 

La investigación ha demostrado que la degeneración neuronal que produce el Alzheimer y otras demencias aparece asociada a acumulaciones de proteína Tau y de placas beta amiloides, que eliminan las conexiones entre neuromas y acaban matándolas. Si al realizar alguna de las pruebas existentes aparecen concentraciones altas de estas sustancias, la probabilidad de que desarrolles una enfermedad neurodegenerativa es más alta.

La prueba más fiable hasta el momento para determinar si tienes o vas a tener Alzheimer es el PET amiloide. Las siglas PET significan tomografía por emisión de positrones y es un tipo de prueba de medicina nuclear. Se emplean materiales radioactivos en cantidades muy pequeñas que se denominan radiotrazadores o radiofármacos que descubren si hay acumulaciones anormales de proteína Tau o placas amiloides. Antes de la existencia de la prueba PET, esto solo podía comprobarse con el estudio neuropatológico del cerebro de la persona enferma, tras su fallecimiento.

El problema es que el PET amiloide es caro, su precio está por encima de los 2.000 euros en la sanidad privada, y en la Seguridad Social no es habitual la realización de estas pruebas y cuando se solicitan, es para confirmar un diagnóstico en el que la enfermedad ya está muy avanzada.

Más asequible es la punción lumbar, que puede costar entre 300 y 800 euros. Mediante una punción en la parte inferior de la columna se extrae líquido cefalorraquídeo del que se pueden analizar también los niveles de Tau y beta amiloide del cerebro.

La prueba más económica y menos invasiva es el análisis de sangre. Ya existen laboratorios que buscan biomarcadores del Alzheimer en nuestro plasma, por ejemplo, las personas portadoras de dos copias del gen ApoE4 tienen un riesgo 12 veces mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. De hecho, es el factor genético más importante para padecer este tipo de demencia, ya que esta proteína favorece la creación de placas de beta amiloides en las neuronas.

Pero ¿es acertado hacerte un test genético que puede costar entre 150 y 300 euros para determinar si tienes una copia de este gen? El neurólogo Yahveth Cantero, de Ace Alzheimer Centrer, no lo recomienda: “en el 99% de los casos de alzhéimer hablamos de factores genéticos de riesgo. Por ejemplo, tener dos copias del gen Apoe4 aumenta el riesgo, pero no quiere decir que vaya a tener la enfermedad, es posible que no la tengas nunca. Y puede ocurrir que una persona sin ese gen termine por padecer el Alzhéimer. Por eso, hacerse un test genético pensando que se va a descartar la enfermedad no es aconsejable”.

Para Cantero: “lo que hay que entender es que no hay una herramienta que por sí sola nos dé un diagnóstico preciso. Incluso utilizando PET no hay seguridad al 100% de Alzheimer, porque puede haber una demencia de tipo mixto. Es una combinación de las distintas pruebas las que nos permite hacer un diagnóstico certero”, sostiene Yahveth. “Lo que sabemos con seguridad es que con la presencia de proteína Tau, o beta amiloides en cantidades anormales, existe un riesgo mayor de padecer problemas neurodegenerativos. Pero su presencia por si sola no significa que vayas a desarrollar la enfermedad, solo que tienes más posibilidades, ni tampoco sabemos cuándo se va a desarrollar y cual va a ser su evolución”.

Si existe tan alto grado de incertidumbre ¿hasta qué punto es conveniente hacerse las pruebas? Para el doctor Cantero saberlo o no es una cuestión subjetiva. “En un mundo utópico donde podamos hacer a cada paciente todas las pruebas posibles y que nos den un diagnóstico certero al 100%, la pregunta es ¿qué te puedo ofrecer yo, como neurólogo, de tratamiento? Los fármacos aprobados en Estados Unidos, China y Japón suponen un avance, pero pequeño, y tienen un riego elevado de sangrados o hemorragias cerebrales para los resultados que ofrecen. Además, estos tratamientos necesitan una monitorización constante del paciente, con punciones lumbares, estudios de imagen, consultas con el neurólogo… esto no es posible generalizarlo hoy en día”, explica el neurólogo.

Mercedes quiso saberlo. Tras una vida de trabajo y viajes, (era comercial de goma base, la materia prima del chicle) Mercedes se jubiló y siguió su vida, pero con la mosca detrás de la oreja por unos despistes que iban a más. “Todo es muy subjetivo. Habrá quien no se preocupe nunca y tenga un Alzheimer super avanzado, y habrá quien esté muy preocupado y no lo tenga nunca. Yo estaba preocupada y quería tener toda la información”, reconoce Mercedes Fernández.

Tras apuntarse en el estudio Alfa ha sido sometida a todo tipo de pruebas, y ya sabe el resultado. “Me hicieron una proyección de las probabilidades que tenía de desarrollar Alzheimer en los próximos 3 años. Si la probabilidad para una mujer de mi edad y características era de 2,7%, a mí me salió del 4,6%. Ya han pasado los 4 años y no he desarrollado el Alzheimer, pero esos resultados no te dicen nada de lo que pueda pasar de aquí a 10 o a 15 años”, cuenta.

Yahveth Cantero afirma que “es posible que no desarrolles la enfermedad nunca, entonces ¿merece la pena saberlo, que yo te ponga la etiqueta de enfermo? ¿Estás realmente enfermo? Si lo que existe es un riesgo, no puedo ofrécete nada como tratamiento, porque no tienes la enfermedad y puede que nunca la desarrolles, entonces, que tú te consideres una persona enferma no ayuda mucho.

Además, hay otro tema que preocupa al doctor Cantero: “hay que tener cuidado, porque si todo el mundo piensa que con estas pruebas se puede establecer un diagnóstico certero, y no un riesgo, una probabilidad, todo el mundo va a querer realizarse estas pruebas, aunque no tenga síntoma alguno, y el sistema sanitario se colapsará”, avisa. 

Ahora Mercedes ya sabe que tiene pocas probabilidades, por el momento, de desarrollar la enfermedad, pero sí intenta tener hábitos de vida saludables. “Yo me puse a estudiar antropología cuando me jubilé. Tenía problemas tremendos para memorizar cosas, pero gracias a los trabajos y proyectos saqué la carrera con “notazas”. Ahora sé que es muy bueno mantener el cerebro activo, aprender cosas nuevas, filosofía, macramé o lo que sea, pero hacer un esfuerzo por aprender”. 

Katerine Fauria asegura que “está demostrado que entre el 30 y el 40% de los casos de Alzheimer se podrían paliar si se cambiaran los hábitos de vida. Sabemos que todo lo que es bueno para el sistema cardiovascular es bueno para el cerebro. Hay que mantener a raya el colesterol y la presión sanguínea. No comer grasas, cuidar el peso, hacer ejercicio y seguir una dieta mediterránea. También hemos descubierto que tener una mala audición, vivir en entornos contaminantes y la calidad del sueño influyen en la salud neuronal. A veces, todo esto de cambiar los hábitos de vida se escucha como una retahíla, pero es importante de verdad, porque tiene consecuencias muy directas para el Alzheimer y las enfermedades neurodegenerativas”.

Es importante que nos lo tomemos en serio porque “el sistema público no tiene recursos para poder diagnosticar tempranamente este tipo de enfermedades, que tienen evoluciones muy personalizadas” explica Katerine, para quien “debería haber test cognitivos cada cuatro o cinco años para los mayores de 55 o 60 años, igual que pasa con los cánceres de mama o colon, y si alguna persona o su entorno detecta problemas, cambios inusuales en la memoria o en la orientación… que soliciten cita en el neurólogo. Hay un montón de cosas que se pueden hacer si nos anticipamos a la enfermedad. Primero cambiar los hábitos de vida de forma más drástica, luego tienes asuntos legales que puedes arreglar mientras la cabeza funciones bien. Y también utilizar los medicamentos que ya hay y los nuevos que saldrán para controlar la enfermedad”.

Mientras los afectados esperan tratamientos más eficaces y métodos de diagnóstico temprano más certeros y accesibles, Mercedes seguirá siendo controlada para ver la evolución de su estado de salud mental: “no vivo preocupada, pero soy consciente de que es muy probable que acabe desarrollando Alzheimer, lo que no sé es cuándo. He hecho testamento vital, para que cuando llegue el momento, si estoy gagá perdida, mis allegados sepan qué hacer. No me asusta la eutanasia, la tengo pedida si se cumplen ciertas condiciones, pero quizá también lo hubiera hecho si no tuviera sospecha de tener Alzheimer. No me arrepiento de haberme hecho las pruebas, lo cierto es que me encanta no estar diagnosticada, de momento”, concluye.