Identifican los genes que te ponen en riesgo de sufrir un infarto

Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en el mundo y en España. En 2020, el año de la pandemia, la mortalidad cardiovascular en España creció un 2'8% frente a los datos de 2019, representando el 24'3% de las muertes totales. Este tipo de patologías pueden prevenirse si se evitan algunos factores que aumentan el riesgo de padecerlas, como el tabaquismo, la hipertensión, la obesidad o el sedentarismo. No obstante, un nuevo estudio señala que hay genes en las personas que aumentan las probabilidades de sufrir un infarto

No es que sea una novedad total, ya que a lo largo de los años se ha demostrado que la genética tiene un papel importante en el desarrollo de muchas enfermedades, también en las cardiovasculares, pero no siempre se ha dado con la forma en la que actúa el organismo para que esto ocurra. Estas dudas comienzan a despejarse ahora, después de que un equipo de investigadores haya identificado algunos de los genes que tienen mayores probabilidades de causar un problema cardíaco.

El estudio, publicado en Circulation: Genomic and Precision Medicine, ha detectado varios genes que pueden predisponer a un mayor riesgo de, por ejemplo, sufrir un infarto y, con ello, un nuevo camino para el desarrollo de posibles tratamientos para prevenir la enfermedad en esas personas. Así, los investigadores trabajaron con pacientes con enfermedad coronaria diagnosticada y con otro grupo de personas sanas. A los primeros se les hizo una serie de análisis genéticos para obtener los resultados que querían: los genes que podían aumentar las probabilidades y en qué zona del cuerpo actúan.

Uno de los genes principales detectados fue el PHACTR1, en total han señalado 162, que han clasificado por orden de prioridad como causantes de enfermedades coronarias. Jason Kovacic, uno de los autores principales, ha explicado que "algunos de los principales genes identificados en esta lista nunca se habían estudiado realmente en el contexto de los ataques cardíacos. Encontrar estos nuevos genes es un verdadero reto, ya que nadie sabe todavía exactamente cuántos de ellos causan la enfermedad coronaria".

"Estos conocimientos nos permitirán ir en busca de estos genes realmente críticos que causan ataques cardíacos, ya que ahora sabemos lo mucho que merecen un estudio inmediato en profundidad para entender exactamente cómo causan la enfermedad coronaria y si podrían ser objetivos farmacológicos prometedores para los pacientes", ha puntualizado Kovacic.

Volviendo al gen PHACTR1, ya era uno de los grandes sospechosos en la causa de una enfermedad coronaria y, tras este estudio, ha sido validado como uno de los dos genes principales. No obstante, los científicos no tienen claro cómo funciona exactamente, pero tras este estudio están decididos a ir más allá y resolver las incógnitas de este gen y su relación con el infarto y otras patologías cardiovasculares.

Por su lado, la detección de los más de 160 genes es un gran avance para la prevención de la enfermedad y posibles pacientes con estas patologías. Si bien muchos aspectos del estilo de vida repercuten en la salud cardiovascular, los factores de riesgo genéticos abren la puerta a la mejora e implantación de las pruebas genéticas para detectar pacientes de riesgo antes, incluso, de que puedan llegar a desarrollar la enfermedad.

Conocer los genes, además, puede a partir de ahora ser clave en la investigación y en el desarrollo de terapias genéticas que estén dirigidas a eliminar el riesgo cardiovascular de gran parte de los pacientes afectados.