Pensar en el Alzheimer a los 50: técnicas de detección temprana para tratarlo cuando aún no es tarde

Cuatro de cada 100 españoles tendrán demencia en 2050. Son los datos del informe ‘Demencia en Europa 2019’. En dos de tres casos, la causa será el Alzheimer. La incidencia de esta enfermedad se duplicará en apenas 30 años y el continuo envejecimiento de la población es una de las causas. Actualmente, la demencia, según los datos recogidos por el estudio, afecta más de 850 mil personas en nuestro país. En el Día Mundial del Alzheimer, hablamos con Miguel Calero, Director Científico de la Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas (CIEN) para que nos explique cuáles son las técnicas más punteras en la detección precoz de esta enfermedad.

Detección precoz, una prioridad

Incrementar la precisión diagnóstica e identificar los casos tempranos con Deterioro Cognitivo Leve tipo Alzheimer o incluso asintomático es el pilar fundamental de la investigación de esta enfermedad en 2020. Entre un 30 y un 40% de los casos de demencia está sin diagnosticar, según los datos de la Sociedad Española de Neurología, y cuando se diagnostican, en muchas ocasiones, suele ser de forma tardía.

"El objetivo es poder iniciar los tratamientos encaminados a detener la neurodegeneración antes de que esta sea irreversible. Actualmente se está trabajando a distintos niveles (alteraciones genéticas, biomarcadores en líquido cefalorraquídeo, sangre y otros tejidos, estudios de neuroimagen, patrones neuropsicológicos, etc.) para el desarrollo de herramientas para el diagnóstico temprano de la enfermedad", explica Calero.

En la mayoría de los casos, el Alzheimer comienza pasados los 65 años, tan solo en 5% se desarrolla antes de esa edad y en esos diagnósticos concretos, presenta un fuerte componente genético. "La Fundación CIEN en el contexto del Proyecto Vallecas y del Proyecto Alzheimer, a través de colaboraciones nacionales e internacionales está contribuyendo a definir nuevos factores genéticos que confieren un mayor riesgo al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer", apunta el Director.

Identificar estos factores genéticos, el primer paso de la detección

Poder observar marcadores plasmáticos en fases precoces de la enfermedad es uno de los mayores retos a los que se enfrentan los científicos para poder anticipar quien padecerá la enfermedad y cómo empezar a tratarla. Para ello se busca la combinación en sangre de diversos marcadores que puedan explicar o medir el proceso neurodegenerativo en cada persona.

"Recientemente, se han desarrollado distintos métodos de detección de estos marcadores con sistemas ultrasensibles basados en técnicas de contaje de molécula única. Aproximaciones como las tecnologías SIMOA de Quanterix o SMC de Singulex están demostrando una sensibilidad muy superior a otras técnicas", afirma el experto, que asegura, además que uno de los objetivos a medio plazo de la Fundación es poder servir de plataforma de diagnóstico molecular de la Enfermedad de Alzheimer, facilitando la realización de estos estudios para la comunidad científica y su entorno clínico.

Innovaciones marca España

La enfermedad del Alzheimer ha pasado, en la última década, de ser una patología que se diagnosticaba, casi exclusivamente, por exclusión de otras enfermedades o por la presentación de demencia, a una dolencia clínica que puede diagnotiscarse gracias a la neuroimagen y también a biomarcadores (indicadores biológicos que pueden medirse y relacionar su presencia e intensidad con el desarrollo de una enfermedad). Esto facilita la detección precoz, incluso antes de que el paciente comience a presentar síntomas evidentes de deterioro cognitivo.

Sin embargo, estos dos sistemas, por el momento, no tienen una gran implantación en nuestro sistema sanitario. "Las técnicas de neuroimagen y biomarcadores en LCR (principalmente por su complejidad y coste), cada vez se emplean más en la práctica clínica, especialmente en el diagnóstico de casos relativamente tempranos o presentación atípica. En este sentido, nuevas pruebas facilitarán el algoritmo diagnóstico de las demencias y en especial de la enfermedad de Alzheimer. Aunque estas técnicas ya se están realizando en algunos centros españoles, su utilización está aún muy restringida al campo de la investigación", apunta Calero.

Precisamente, una start up española, ADmit Therapeutics, está desarrollando un test de detección precoz del Alzheimer basado en el análisis de sangre y en biomarcadores. "A corto plazo la prueba de diagnóstico permitiría optimizar el reclutamiento de los pacientes en los ensayos clínicos, de tal manera que se incrementaría la posibilidad de identificar un fármaco curativo para esta enfermedad al poder demostrarse su eficacia", asegura Marta Barrachina, la cofundadora de la empresa.

En un proyecto similar está trabajando de Fundación CIEN junto con la empresa Biocross, con el doctor Calero a la cabeza. "Estamos desarrollando un método de detección de la isoforma E4 de la apolipoproteína E que representa el riesgo a padecer la enfermedad de Alzheimer. La implementación de esta prueba permitirá una estratificación de pacientes en riesgo para el reclutamiento en ensayos clínicos, y una mejor clasificación clínica de los pacientes".

En cuanto a las técnicas de neuroimagen, precisamente en el mes de mayo, se presentó una investigación de la Universidad Johns Hopkins, junto a la de Hong Kong sobre un nuevo enfoque de imagen molecular no invasivo para medir dinámicamente los cambios en el nivel de glucosa en el sistema linfático cerebral. "Al utilizar la glucosa como un marcador, nuestro método de imagen puede detectar de manera sensible los cambios distintivos de la función del sistema linfático a nivel molecular en una etapa temprana de la enfermedad, lo que nos ayuda a diferenciarlo del envejecimiento normal", destaca la doctora Kannie Chan, investigadora principal.

La detección precoz del Alzheimer es uno de los caballos de batalla con los que luchan día a día científicos e investigadores. "Dado que numerosas estrategias terapéuticas han fracasado, y una de las posibles causas se cree que está relacionada con la implementación tardía en el curso de la enfermedad de las terapias, el diagnóstico temprano se ha convertido en una prioridad estratégica en el campo", conclute Calero.